Aritmojenik sağ ventrikül displazisi

Aritmojenik sağ ventrikül displazisi, genç yaşlarda ölümcül olabilen ritm bozuklukları oluşturma riski taşıyan bir kardiyomiyopati tipidir.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisi (ARVD) nadir görülen bir kardiyomiyopati türüdür. Bu durumda, sağ ventriküldeki hasarlı kalp kasının yerini yağ ve/veya fibröz doku alır. Sağ ventrikül gerilir, incelir ve zayıf kasılır. Sonuç olarak, kalbin kan pompalama yeteneği zayıflar.

Kalp kasının yerini alan yağ veya lifli dokular kalp atışı sinyallerinibozabilir. Aritmojenik sağ ventrikül displazisi olan kişilerde genellikle aritmiler (anormal kalp ritimleri) görülür ve bu da ani kalp durması veya ölüm riskini artırabilir.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisine aritmojenik sağ ventrikül kardiyomiyopatisi (ARVC) de denir. Sol ventrikülü de etkileyebildiğinden, genellikle aritmojenik kardiyomiyopati (ACM) olarak da adlandırılır.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisinin üç evresi bulunur:

• Gizli evre: Hiçbir belirti yoktur, ancak egzersiz yaparken anormal kalp ritmi ortaya çıkabilir. Test sonuçları hiçbir sorun göstermeyebilir.
• Elektriksel evre: Ventriküler aritmi riski ve ani kardiyak ölüm riski ortaya çıkar. Elektrokardiyogram kalp ritmi sorunlarını gösterebilir.
• Yapısal evre: Anormal ventriküler ritim ve ani kardiyak ölüm riski daha da yükselir. Ekokardiyografi ve kardiyak MR gibi bazı görüntüleme testleri kalbin yapısındaki değişiklikleri gösterir.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisi genellikle gençlerde görülür. Bu durum bazı genç sporcuların ani kalp durması yaşamasının nedenidir ve erkeklerde daha sıktır. Bu bozukluk yaklaşık 1.000 ila 5.000 kişide 1 görülür. Aile öyküsü olmadan da ortaya çıkabilir, ancak genellikle ailesel geçiş saptanır.

Erken dönemde herhangi bir belirti gözlenmese bile ani kardiyak ölüm riski vardır. Belirtiler 20’li ve 50’li yaşlar arasında başlayabilir. Tanı genellikle 40 yaşından önce konur.

Belirtiler arasında şunlar bulunabilir:

• Ventriküler aritmiler: Bu düzensiz kalp ritimleri görülen kişilerin neredeyse yarısı için sonuç ölümcül veya neredeyse ölümcüldür. En yaygın ritim ventriküler taşikardidir ve bu durumdaki kişilerin %77’sinde görülür.
• Supraventriküler aritmiler, çoğunlukla atriyal fibrilasyon.
• Kalp çarpıntısı veya anormal kalp ritimlerinden kaynaklanan çarpıntı hissi.
• Düzensiz kalp ritimleri nedeniyle baş dönmesi, sersemlik veya bayılma.
• Göğüs ağrısı.
• Ani kardiyak ölüm: Bu, ARVD’nin ilk belirtisi olabilir.
• Nefes darlığı.
• Bacaklarda, ayak bileklerinde, ayaklarda veya karında şişme.
• Kalp yetmezliği.

Bu bozukluğa sahip olan kişilerin yaklaşık %60’ında genetik bir mutasyon vardır. Bu duruma neden olan mutasyonlara sahip olabilecek en az 13 gen bulunmuştur. Bu anormal genler, kalp kası hücrelerinin birbirlerine bağlanmasına ve iletişim kurmasına yardımcı olan proteinlere zarar verir. Bu nedenle, sağ ventriküldeki kalp kası hücreleri ayrılabilir ve ölebilir. Bu durum stres veya efor zamanlarında daha sık meydana gelebilir.

Ailede aritmojenik sağ ventrikül displazisi öyküsü vakaların en az %30 ila %50’sinde mevcuttur. Bu nedenle, bu bozukluk saptanan bir kişinin tüm birinci ve ikinci derece aile üyeleri (ebeveynler, kardeşler, çocuklar, torunlar, amcalar, teyzeler, yeğenler ve yeğenler) taranmalıdır.

Bu bozukluk için iki kalıtımsal geçiş türü mevcuttur:

• Otozomal dominant: Ebeveynlerden birinde genetik mutasyon vardır. Araştırmalar, bu ailelerde aile üyelerinin hastalığı kalıtsal olarak alma şansının %50 olduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, semptomlar ve başlangıç yaşı aile üyeleri arasında farklı olabilir.
• Otozomal resesif: Daha nadir olan bu geçişte her iki ebeveynde de genetik mutasyon vardır ancak hiçbir belirti görülmez.

ARVD ayrıca aşağıdakiler gibi imi nedenlerle de ilişkili olabilir:

• Sağ ventrikülünüzü etkileyen konjenital (doğumdan beri var olan) anormallikler.
• Viral veya enflamatuar miyokardit.
• Henüz keşfedilmemiş bilinmeyen nedenler.

ARVD tanısı klinik öykü, aile öyküsü, fizik muayene ve yapılan testlerle konabilir. Saptanabilecek anormallikler şunlardır:

• Anormal çalışan bir sağ ventrikül.
• Sağ ventrikül kalp kasında (miyokard) yağlı veya fibröz-yağlı doku.
• Anormal elektrokardiyogram (EKG/EKG).
• Aritmiler (supraventriküler taşikardi, ventriküler taşikardi veya ventriküler fibrilasyon, özellikle egzersizle birlikte).
• Ailede ARVD öyküsü.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisini teşhis etmek için yapılan testler şunları içerir:

• Elektrokardiyogram (EKG/EKG).
• Transtorasik ekokardiyogram.
• Holter monitörü.
• Sağ ventrikül anjiyogramı (nadiren kullanılır).
• Elektrofizyoloji testi.
• Kardiyak manyetik rezonans görüntüleme (MRI).
• Kardiyak bilgisayarlı tomografi (BT).
• Biyopsi (doku örneği). Bu nadiren kullanılır.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisi için bir tedavi yoktur, ancak aşağıda sayılan yöntemler yardımcı olabilir:

• Ventriküler aritmileri kontrol altına almak.
• Kan pıhtılarını önlemek.
• Kalp yetmezliğini yönetmek.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisi için erken tarama yaptırmak, bir akrabada bu durum varsa riski azaltmanın en iyi yoludur. Risk altınday olanların düzenli doktor kontrolünde olması gerekir.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisinde yaşam beklentisi, tanı zamanına bağlı olarak değişir. En iyisi erken yaşta tanı almak ve düzensiz kalp ritimlerini önleyen tedaviyi almaktır. Durum zamanla daha da kötüleşir.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisi tedavi edilmezse önce sağ ventrikül, daha sonra sol ventrikül iflas edebilir. Bu da kalp yetmezliğine ve atriyal fibrilasyona yol açabilir.

Bir çalışmada bazı kişilerin tanı konulduğunda 65 yaşından büyük olduğu bildirilmiştir. ARVD’li kişilerin beşte birinde semptomların 50 yaşından sonra ortaya çıktığını tahmin etmektedir.

Günümüzde, ARVD’li kişiler için uzun vadeli görünüm iyidir. Bunun nedeni, daha erken tanı ve tedaviye olanak sağlayan BT ve MRI gibi gelişmiş görüntülemelerdir. Bununla birlikte, ani ölüm, teşhis edilmemiş veya ihtiyaç duydukları tedaviyi almayan kişilerin başına gelebilir. ARVD, 35 yaş ve altındaki ani kardiyak ölümlerin %11’ine ve sporculardaki ani kardiyak ölümlerin %22’sine neden olmaktadır.

ARVD varlığında hastalığın gidişini yavaşlatmak amacıyla yaşam tarzında bazı değişiklikler yapılabilir. Bunların başlıcaları şunlardır:

• Alkol tüketimini kesmek.
• Tütün ürünlerinden kaçınmak.
• Sağlıklı yiyecekler yemek.
• Kafein tüketimini sınırlamak.
• Normal kiloda kalmak.
• Yorucu fiziksel aktiviteyi sınırlandırmak.

Aritmojenik sağ ventrikül displazisi ilerlemeden önce erken tedavi başlamak yaşam süresini uzatacaktır. Bu nedenle, aile taramasını ihmal etmemek ve düzenli doktor kontrollerini sürdürmek gerekir.