Nadir hastalıklar, adı üzerinde, toplumda seyrek rastlanan sağlık sorunları olsa da, tümü gözönüne alındığında önemli bir kesimi etkilemektedir.
Nadir hastalık tanımı ülkeden ülkeye değişiklik göstermektedir. ABD’de 200.000 kişiden az insanda gözlenen hastalık “nadir hastalık” olarak nitelendirilirken, Avrupa’da 2000 kişide 1’den az sıklıkta görülen hastalıklar nadir hastalık olarak tanımlanmaktadır. Ancak, genel olarak toplumun % 7’sinde herhangi bir nadir hastalık olduğu söylenebilir. Ülkemizdeki nadir hastalıklara sahip toplam 6- 7 milyon kişi olduğu öngörülmektedir.
Nadir hastalık olarak nitelenen 7000 kadar hastalık vardır. Bu hastalıkların önemli bir kısmını kalıtsal (genetik) hastalıklar oluşturmakta, bunların da çoğu çocukluk çağında gözlenmektedir. Nadir hastalıkla doğan her 3 çocuktan biri bir yaşından önce kaybedilir, hayatta kalanların çoğu da ciddi fiziksel ve bilişsel engellerle hayatını sürdürmek zorunda kalır.
Kalıtsal hastalıkların yanı sıra bazı enfeksiyon hastalıkları ve bazı kanser türleri de nadir hastalık kapsamındadır.
Nadir hastalıklar hem tanı hem de tedavi süreçlerinde önemli güçlükler içerir. Bu zorluklar şu şekilde sayılabilir:
- Nadir hastalıkların çoğu kesin tedavisi olmayan kronik bir sürece sahiptir.
- Çoğu hekimin nadir hastalık belirti ve bulguları konusunda bilgi ve tecrübesi sınırlıdır.
- Kimi nadir hastalıkların kesin tanısı için ileri laboratuvar tetkikleri yapılmasına ihtiyaç vardır.
- Özellikle kalıtsal nadir hastalıkların önemli kısmının kesin tedavisi yoktur.
- Tedavi olanağı bulunan az sayıdaki nadir hastalığın da tedavi maliyetleri çok yüksektir.
- Bu sorunlar için sosyal güvenlik kapsamı çok tartışmalıdır.
- Uzun hastalık süreci hem hastalar, hem de aileler için oldukça yıpratıcıdır.
- Bu hastalıkların her biri için hastalığın kökeni, nedeni, doğal seyri ve epidemiyolojik verileri büyük değişiklik gösteir.
- Bu sorunların bir kısmı hakkında bilgiler son derece sınırlıdır.
Ülkemizde akraba evliliklerinin hala yaygın olması nedeni ile genetik kökenli nadir hastalıkların diğer toplumlardan daha sık olduğu öngörülmekte, ancak bu konuda yeterli veri bulunmamaktadır.
Nadir hastalıkların tanı ve tedavisi için uzmanlaşmış ekiplere ve merkezlere ihtiyaç vardır. Batı ülkelerinde bile sınırlı sayıda olan bu merkezlere duyulan ihtiyaç, ülkemizde üçüncü basamak sağlık kurumları ve üniversite hastaneleri tarafından giderilmeye çalışılsa da yetersiz kalındığı muhakkaktır. Bu konuya ayrılan kamu ve sosyal güvenlik fonlarının yetersizliği de önemli bir handikaptır.
Buna karşılık, son on yılda dünyada biyoteknoloji alanında sağlanan büyük gelişme, nadir hastalıkların tanı ve tedavisi konusunda belirgin ilerlemeler sağlamıştır. Ancak, özellikle tedavide kullanılabilecek yeni teknoloji ilaç ve yöntemlerin maliyetlerinin çok yüksek olması ciddi bir handikap oluşturmaktadır.
Tanı yöntemlerindeki gelişmeler özellikle doğum öncesi genetik tanı açısından büyük olanaklar sağlamaktadır. Evlilik öncesi tarama testleri ve genetik danışmanlık da nadir hastalıkların önlenmesi açısından çok önemlidir. Bu hastalıklarda hastalığı önlemenin maddi ve sosyal maliyeti, tedaviden çok daha düşüktür.
Bu yazıda anlatılanlar bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için doktorunuzun önerileri çerçevesinde hareket ediniz.
.
