Genetik ve sağlık

Bugün hastalıklar konulan tanıya göre tedavi edilirken, yakın bir gelecekte kişilerin herhangi bir rahatsızlığa yakalanmadan sağlıklı bir hayat sürmesi sağlanacak. Kilidi ise genler açacak. Bu nedenle genetik ve sağlık ilişkisine daha yakından bakmakta yarar var.

Genetik ve sağlık ilişkisi neden önemli?

Günümüz sağlık sistemi, hastalığın tanısını belirleme ve buna uygun tedavi yönteminin belirlenmesi esasına dayanıyor. Oysa tanı yöntemlerinde elde edilen veriler, belli bir popülasyonun ortalaması esas alınarak saptanıyor. Peki ya bu değerlendirmeye, her bir insanın kendine özgü genetik yapısı ve sağlık durumu ekleniyor mu? Ne yazık ki hayır! Oysa ilk taslağı 2001 yılında yayınlanan İnsan Genom Projesi’nin gelişmesi sayesinde artık sağlık sistemi farklı bir noktaya gidiyor. Proje kapsamında yapılan araştırmalar sonucu, insan DNA’sında yaklaşık 25 bin gen bulunduğu bilgisine sahibiz. Herkesin DNA’sı yüzde 99,9 oranında aynıyken, bireysel farklılıkları kalan yüzde 0,1’lik kısım oluşturuyor. Bu oran genel anlamda hiçbir farka yol açmasa da, bazen çevresel faktörler ve yaşam tarzı ile birleşerek birtakım hastalıkların ortaya çıkmasına neden olabiliyor. Örneğin yıllarca sigara içip akciğer kanserine yakalanmadan 90’ına merdiven dayayan yaşlı adam ile henüz 20’li yaşlarında kanserle savaşan bir gencin kişisel hikayelerini bu farklar belirliyor. Söz konusu bu ayrımı ortaya koyup, birtakım tarama programları ve tedaviler planlamak ise bireyselleştirmiş tıp anlayışıyla mümkün oluyor. 

Dünyada bu konuda çok çeşitli çalışmalar yapılıyor. İçinde bulunduğumuz çağda kronik hastalıklar başta olmak üzere birçok hastalığın adeta salgın halde yayılır ve ölüm dahil pekçok soruna yol açarken, bireysel tıp uygulamaları daha fazla öne çıkmakta. Bireylerin kendilerine özgü genetik yapıları, hastalık yatkınlıkları ve tedavi cevaplarını öngörebilmek amacı ile, bireyler arasındaki genetik farklılığı, yaşam tarzı ve çevresel etmenler ile birlikte değerlendirmek ve tedavi seçeneklerini buna göre değierlendirmek gerekli. Bu bağlamda bireyin yaşam tarzı ve kişisel özellikleri ile genetik yapısına dayalı hastalık tanısı, önlenmesi ve tedavisi için bireysel temelli sağlık hizmeti yaklaşımlarının belirlenmesi gerekiyor. 

Hayatın şifresi genlerimizde gizli

Yaşamdaki pek çok şeyi genlerimiz belirliyor. Bize ait her bilgi genlerimizde yazılı dersek, herhalde yanlış olmaz. Ama tüm bu bilgilere karşın bugünkü tıp sistemi herkesi standart bir ortalamayla ele alıyor.

Günümüz sağlık sistemi hastalara tedavi yöntemi uyduysa uydu, uymadıysa bu senin problemin diyor. Halbuki hastalığın gidişatı böyle değil. Kronik hastalıklarda önce bir latent (sessiz) periyot var, ardından yavaş yavaş hastalık başlıyor. Sonrasında da akut bir olay, örneğin kalp kriziyle hastalık patlıyor.

Bunu basitçe anlatmak gerekirse, kişi bilir ki yağlı bir cilt yapısı var. Ama zamanında cilt soydurma ya da temizleme benzeri önlemler almazsa, günün birinde yüzünde yer yer sivilceler, siyah noktalar oluşur. Eğer bu ilk işaretlere fazla aldırmazsa, daha sonra önlenemez büyüklükte sivilcelerle karşı karşıya kalır. Dolayısıyla burada latent periyodu yani daha sivilce olmadan, yağlı cilt sorununa karşı bakım yaptırıp, sivilcenin oluşumunu engellemek gerekir. 

Bu basit örnek aslında konunun özünü anlatıyor. Fakat mevcut sistemde en başından önlem alınamıyor. Oysa insanların çok boyutlu, birbiriyle ilişkili ve uzun vadeli kronik hastalıkları oluyor. Örneğin aynı hastada hem tansiyon yüksekliği, hem kalp hastalığı, hem ciddi anksiyete bozukluğu hem de dizde kireçlenme var. Kireçlenmeden ötürü ağrı duyan hasta ağrı kesici kullanırsa ilaç, kullanmazsa da ağrının verdiği stres tansiyonunu yükseltiyor. Bunların sonunda çarpıntı ve kalbinin üzerindeki yük artıyor.

Buna karşılık, sağlık sistemi bu vakayı segmenter olarak inceliyor. Hastanın rahatsızlıkları devam ederken belli bir kısmında dahil oluyor ve o noktadan ilerliyor. Eğer hastanın ağrısı geçerse ya da tansiyonu düşerse sorunu çözülmüş kabul ediyor. Ama sistem kurumsal bir yapı olduğu için bu durum para, hayat, zaman, insan gücü gibi her alanda ciddi maliyet artışına yol açıyor. 

Genler ve sağlık ilişkisi neleri değiştirecek?

Genetik testler yalnızca kronik hastalıkların tespitinde değil, henüz dünyaya gelmemiş bebeklerin sağlığında bile kullanılabiliyor. Örneğin bebeklerin, hamile annenin kanında dolaşan DNA’sı tespit edilerek doğumsal birçok hastalık belirlenebiliyor. 2011-2014 yılları arasında bu tekniğin kullanılmasının, yalnızca Amerika Birleşik Devletleri’nde yapılan amniyosentez sayısını yüzde 70 azaltması da bunun göstergesi.

Saç bakımı için uygun olan yöntem neden insan sağlığı için uygun olmasın?

İnsanlarda her genin iki kopyası var. Biri anneden, diğeri babadan geliyor. Bunların ikisi bir arada genotip denilen yapıyı oluşturuyor. Bu genlerden biri baskın ya da çekinik oluyor. Buna bağlı olarak da fenotip yapı ortaya çıkıyor. Tüm insanlarda genlerin yüzde 99,9’u eşit, tüm farkı yaratan kısım ise yüzde 0,1’lik bölüm.

Günümüzde çok fazla tek gen hastalığından bahsetmiyoruz. Bir gende bozukluk var ve buna göre bir hastalık çıkmış denilse de konu bu kadar basit değil. Gizli bazı genetik değişiklikler var. Bunlar birtakım yaşam tarzı faktörleri ve çevresel faktörler aracılığıyla açığa çıkıyor. Örneğin genetik olarak kişinin insülin cevabı anormal. Normalde bunu çok fazla hissetmiyor ama hareketsiz bir yaşama ya da daha fazla yemek yediği bir sisteme geçtiği zaman, bu durum insülin salgılanmasının zorlanmasına ve kişiyi diyabete götüren bir sürece yol açıyor. Sonuçta, genetik yatkınlık, yaşam tarzı ve çevresel faktörlerin etkileşimi hastalığın ortaya çıkmasına neden oluyor. Burada genetik faktör hastalık açısından sadece bir risk. Tek başına hastalığı yapmıyor ama bunlar o kadar çok ki.

Dolayısıyla bireyselleştirilmiş tıp bu noktada devreye giriyor. Düşünün bir kere, herhangi bir markanın çok çeşitli saç tipleri için üretilmiş en az beş-altı farklı şampuanı bulunuyor. Saç için bu kadar çok seçenek varsa, bu durum sağlık alanında da neden uygulanmasın?

Genetik ve sağlık ilişkisinin kullanılması hastalıkların daha ortaya çıkmadan saptanmasını sağlayacak 

Hastalıkların tedavi süreci, kişinin doktora başvurmasıyla başlıyor. Çeşitli tetkik ve taramaların sonunda tanı konuyor. Elde edilen sonuca göre ilaç veriliyor. Eğer tedavi işe yararsa bir sorun yok ama aksi halde ilaç değiştiriliyor. Yine bir yanıt alınmazsa, ilaç yeniden değiştiriliyor. Genetik araştırmalar sonucunda ise tanıyı koyduktan sonra etkili tedavi yöntemini saptayıp uygulayarak ve sonrasında hastayı takip ederek tedavi mümkün olabilecek. Yakın bir gelecekte ise hastalanmadan önce yeterli koruma sonucu, etkili ilaca dahi gerek kalmadan hastalıkların ortaya çıkmadan saptanarak çözümlenmesi sağlanabilecek.

Bireyselleştirilmiş tıp kavramı hastalık eğiliminden taramaya, tanıdan hastalığın gidişatına, tahmin ve tedaviye kadar pek çok alanı bir arada içererek sağlık hizmetinde ciddi anlamda bir kabuk değişimi anlamına geliyor. Bu sistemde bütün yaklaşımları kökten değiştirmek gerekiyor. Bunun için de tüm sağlık sistemini ele alıp, ona göre yapılandırmak gerek. Mesela bugün birtakım tahliller yaptırıyoruz, elde edilen veriler sonucunda da bazı testler için normal ya da normal değil sonucuna varıyoruz. Oysa normal denilenler belli bir popülasyondan elde edilen değerlerin ortalaması. Ama acaba bu sözkonusu kişinin normali mi? Bu nedenle normallerin de bireyselleştirilmesi gerekiyor. 

Sadece ham data 300 MB, fazlası da var 

2000’li yıllarla birlikte hayatımıza iyiden iyiye dahil oldu genetik bilimi. Kısa bir süre sonra başta kanser olmak üzere, birçok hastalığın şifresinin genlerde gizli olduğu bilgisiyle yüzleştik. Bazı laboratuvarlar ve sağlık kurumları genetik analizi bilimsel araştırmadan, topluma indirgedi. Böylece isteyen herkes, çok yüksek rakamlarla olsa da gen analizini yaptırarak, sağlık durumunu öğrenebilir hale geldi. Üstelik zaman içinde maliyetler ciddi şekilde düştü. Buna karşılık, kişinin sağlık açısından geleceğini öğrenmek hiç de sanıldığı kadar kolay değil. Belki maliyet düşüyor ama bir kişinin tam genom analizi sonucu hiç işlenmemiş, herhangi bir analiz yapılmamış, değerlendirilmemiş ham veri olarak disk üzerinde yaklaşık 300 mb’lık yer tutuyor.

Ortada çok büyük bir data var. Normal olarak bu veriyi bir insanın analiz etmesi mümkün değil çünkü 300 mb’tan bahsediliyor. Üstelik bu veriyi birtakım veri tabanlarıyla karşılaştırıp, oradaki sonuçlarla analiz etmediğiniz zaman elinizdeki bilgi bir işe yaramıyor. Bu analiz ancak büyük sistemler ve data bankaları vasıtasıyla yapılabiliyor.

Bu durum tüm sistemi kökten değiştiriyor. Merkezi hasta veri tabanları oluşuyor. Elektronik sağlık kaydı adı verilen bu veritabanlarına heryerden ulaşılabilecek. Tüm veriler genetik veri tabanlarıyla ve birtakım otomatik alarm algoritmalarıyla da ilişkili olacak. Bu soncu sadece genetik olarak düşünmemek gerekiyor, sonrası da geliyor bunun.

Genetik ve sağlık ilişkisi sonucunda tıbbın yaratıcı yıkımı

“Tıbbın Yaratıcı Yıkımı” adı verilen bu değişim sonucunda artık hastalık bir toplumsal problem olarak ele alınıyor. Dolayısıyla devlet ya da bunun parasını ödeyen sağlık kurumu proaktif olmak zorunda. Ayrıca akıllı ilaçlar ve merkezi ve mobil takip sistemleri sayesinde hastanın da üstüne düşenleri yapıp yapmadığı gerçek zamanlı olarak izlenebilecek. Bu durum da doğrudan sigorta primlerine yansıyacak, yani önerilenleri doğru yapmayan hasta daha fazla prim ödemek yada belli alanlarda kapsam dışı olmak zorunda kalacak. Sağlık sisteminin artık doğumdan ölüme dek aynı hastayı takip edecek ve hastadan bu şekilde sorumlu olacak.

Bu sorumluluk aynı zamanda maliyet, yönetim, koordinasyon ve entegrasyondan da sorumluluğu getiriyor ve doktorun buradaki rolü giderek zayıflıyor. Bu sistemin yayılması sonucu, çok uzak olmayan bir gelecekte nitelikli hekim ihtiyacının azalacağı, buna karşılık yardımcı sağlık hizmetleri sınıfında hem çeşit hem de sayı olarak ciddi artış olacağı öngörülüyor.

Bu yazıda anlatılanlar bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için doktorunuzun önerileri çerçevesinde hareket ediniz.