Hipertrofik kardiyomiyopati

Okuma süresi: 3 dakika

Hipertrofik kardiyomiyopati (HKM), kalp kasının kalınlaşmasıyla kendisini gösteren ciddi bir genetik bir kalp hastalığıdır. Kalp kasının kalınlaşması, kanın kalpten vücuda pompalanmasını zorlaştırır ve bu durum ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir. Bu makalede, hipertrofik kardiyomiyopatinin nedenleri, belirtileri, tanı yöntemleri ve tedavi seçenekleri ele alınacaktır.

Hipertrofik kardiyomiyopati, çoğunlukla genetik bir hastalıktır. HKM’li bireylerin yaklaşık %60-70’inde hastalık, genetik mutasyonlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu mutasyonlar, kalp kası hücrelerinin anormal büyümesine ve kalınlaşmasına yol açar. Genellikle otozomal dominant bir kalıtım modeli izler, bu da hastalığın ebeveynlerden çocuklara %50 olasılıkla geçebileceği anlamına gelir.

Hipertrofik kardiyomiyopati ile ilişkili en yaygın genetik mutasyonlar, beta-miyozin ağır zinciri (MYH7) ve miyozin bağlayıcı protein C (MYBPC3) genlerinde bulunur. Bu genlerdeki mutasyonlar, kalp kası hücrelerinin anormal bir şekilde büyümesine ve kalınlaşmasına neden olur. Diğer genetik mutasyonlar da HKM’ye katkıda bulunabilir, ancak bu mutasyonlar daha nadir görülür.

Nadir durumlarda, hipertrofik kardiyomiyopati genetik olmayan faktörlerden kaynaklanabilir. Bu durumlar arasında hipertansiyon, yaşlanma ve yoğun spor yapma gibi faktörler bulunur. Ancak, bu durumlar genellikle HKM’ye neden olmaz, aksine kalp kası kalınlaşmasına yol açan diğer hastalıklara neden olabilir.

Kalp kasının bu kalınlaşması (hipertrofi), kanın kalpten dışarı pompalanmasını zorlaştırabilir ve kalp fonksiyonlarını etkileyebilir. Hipertrofik kardiyomiyopati kalınlaşmanın yeri ve şiddeti gibi faktörlere bağlı olarak farklı tiplere ayrılabilir. İşte hipertrofik kardiyomiyopati tiplerinin detayları:

• Asimetrik Septal Hipertrofi
  • Tanım: Kalp kasının özellikle sol ventrikülün (sol karıncık) septum adı verilen iç duvarında belirgin şekilde kalınlaşmasıdır.
  • Özellikler: Sol ventrikül çıkış yolunu daraltarak kanın kalpten pompalanmasını zorlaştırabilir. Bu, sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu olarak bilinir.
  • Belirtiler: Nefes darlığı, göğüs ağrısı, bayılma, kalp çarpıntısı.
• Apikal Hipertrofi
  • Tanım: Kalp kasının sadece sol ventrikülün (sol karıncık) tepe (apeks) kısmında kalınlaşmasıdır.
  • Özellikler: Genellikle Japonya ve diğer Asya ülkelerinde daha yaygındır. Kalınlaşma apikal bölgede sınırlıdır ve genellikle sol ventrikül çıkış yolunda daralmaya neden olmaz.
  • Belirtiler: Göğüs ağrısı, nefes darlığı, kalp ritim bozuklukları.
• Konsantrik Hipertrofi
  • Tanım: Kalp kasının her tarafında (yani septum ve serbest duvarlarda) eşit şekilde kalınlaşmasıdır.
  • Özellikler: Bu tip hipertrofi, genellikle yaygın kalp kası kalınlaşması ile karakterizedir ve obstrüksiyon oluşturma eğiliminde değildir.
  • Belirtiler: Genellikle diğer tiplerden daha az belirti gösterir ancak yine de nefes darlığı ve yorgunluk gibi belirtiler görülebilir.
• Lateral Hipertrofi
  • Tanım: Kalp kasının sol ventrikülün dış yan (lateral) duvarında kalınlaşmasıdır.
  • Özellikler: Kalınlaşma daha çok lateral duvarda yoğundur ve LVOTO’ya nadiren neden olur.
  • Belirtiler: Göğüs ağrısı, nefes darlığı, çarpıntı.
• Midventriküler Hipertrofi
  • Tanım: Kalınlaşmanın sol ventrikülün orta kısmında yoğunlaştığı bir tiptir.
  • Özellikler: Sol ventrikülün orta bölgesinde daralma oluşturabilir ve bazen kan akışını kısıtlayabilir.
  • Belirtiler: Nefes darlığı, göğüs ağrısı, çarpıntı, bayılma.

• Obstrüktif HKM: Sol ventrikül çıkış yolu obstrüksiyonu (LVOTO) oluşturan tiptir. Septal hipertrofi genellikle bu kategoriye girer.
  • Belirtiler: Nefes darlığı, göğüs ağrısı, bayılma, kalp çarpıntısı.
• Non-Obstrüktif HKM: Kan akışını engellemeyen hipertrofi türüdür. Apikal ve konsantrik hipertrofi genellikle bu kategoriye girer.
  • Belirtiler: Nefes darlığı, yorgunluk, egzersiz toleransında azalma.

Hipertrofik kardiyomiyopatinin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir. Bazı bireylerde hafif belirtiler görülürken, diğerlerinde ciddi sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Bazı bireyler ise hiç belirti göstermeyebilir. En yaygın belirtiler şunlardır:

• Göğüs ağrısı: Genellikle egzersiz sırasında veya sonrasında ortaya çıkar.
• Nefes darlığı: Özellikle fiziksel aktivite sırasında nefes almada zorluk yaşanır.
• Bayılma: Ani bayılma atakları, özellikle egzersiz sırasında görülebilir.
• Çarpıntı: Kalp atışlarının hızlı ve düzensiz olması durumu.
• Yorgunluk: Günlük aktiviteleri yaparken bile aşırı yorgunluk hissedilebilir.

Hipertrofik kardiyomiyopatinin tanısı, genellikle fiziksel muayene, hasta öyküsü ve çeşitli tanı testleri ile konur. Bu testler, kalp kasının kalınlığını ve işlevini değerlendirmek için kullanılır.

Hastanın belirtilerini ve ailesinde benzer durumların olup olmadığı değerlendirilir. Fizik muayene sırasında kalp sesleri dinlenir ve anormal kalp sesleri olup olmadığı kontrol edilir.

Ekokardiyogram, kalp kasının kalınlığını ve işlevini değerlendirmek için ultrason teknolojisi kullanılarak yapılan bir testtir. Bu test, HKM’nin tanısında en yaygın kullanılan yöntemdir. EKG, kalbin elektriksel aktivitesini ölçer. HKM’li bireylerde EKG sonuçları genellikle anormaldir ve bu anormallikler hastalığın tanısına yardımcı olabilir. Genetik testler, HKM’nin nedenini belirlemek için kullanılabilir. Özellikle aile öyküsü olan bireylerde bu testler, hastalığın genetik mutasyonlara bağlı olup olmadığını belirlemek için yapılır.

HKM’nin tedavisi, hastalığın belirtilerini yönetmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Tedavi seçenekleri, hastalığın ciddiyetine ve bireyin genel sağlık durumuna bağlı olarak değişir.

• İlaç Tedavisi
  • Beta blokerler: Kalp atış hızını yavaşlatarak ve kalp kasının oksijen ihtiyacını azaltarak belirtilerin hafifletilmesine yardımcı olur.
  • Kalsiyum kanal blokerleri: Kalp kasının gevşemesine ve kan akışının iyileşmesine yardımcı olur.
  • Antiaritmik ilaçlar: Kalp ritim bozukluklarını kontrol etmek için kullanılır.
• Cerrahi Tedavi
  • Septal miyektomi: Kalp kasının kalınlaşmış kısmının cerrahi olarak çıkarılması işlemidir. Bu işlem, kan akışını iyileştirmek ve belirtileri hafifletmek için yapılır.
  • Septal alkol ablasyonu: Kalınlaşmış kalp kası dokusunun alkol enjeksiyonu ile küçültülmesi işlemidir.
• İmplante edilebilir kardiyoverter defibrilatör (ICD): Ani kalp durması riskini azaltmak için kullanılır. ICD, anormal kalp ritimlerini algılar ve düzeltmek için elektrik şoku verir.